|
Kiểm tra não dự đoán trẻ rối loạn phổ tự kỉ từ 6 tháng tuổi
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng phương pháp quét não và trí thông minh nhân tạo để tìm ra sự khác biệt trong các bộ não đồng bộ của trẻ sơ sinh.
Điều này cho phép họ dự đoán chính xác những đứa trẻ sẽ phát triển những rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder - ASD) khi mới là một đứa trẻ biết đi.
Đây là lần đầu tiên, việc scan não một lần đã được sử dụng để xác nhận sự phát triển bệnh trạng ở những trẻ em có nguy cơ mắc tự kỷ. Nó tạo cơ hội cho phụ huynh và bác sĩ có sự can thiệp sớm hơn và hiểu rõ hơn về đặc điểm của bệnh tự kỷ.
Nghiên cứu do các nhà khoa học thuộc trường Đại học Carolina và Đại học Washington đưa ra. Nghiên cứu mới này được thực hiện ngay sau một cuộc nghiên cứu trước đây – sử dụng hai lần chụp não từ 6 - 12 tháng để thực hiện những dự đoán tương tự.
Phương pháp mới này không chỉ làm giảm số lần quét não cần thiết để khả dĩ đưa ra kết luận, nó còn có thể dự đoán được những trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi có nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở độ tuổi lên 2. Việc chẩn đoán này có độ chính xác lên đến 96%, trước đây tỉ lệ dự đoán chỉ dừng lại ở 81%.
Có thể chẩn đoán bệnh tự kỷ từ sớm (Ảnh: Carolina Institute for Developmental Disabilities).
ASD là một thuật ngữ dùng để mô tả một loạt các khiếm khuyết đối với các chức năng giao tiếp và xã hội, thường kèm theo các hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại. Ước tính tỷ lệ mắc phải rối loạn thay đổi này là 1 trong 68 trẻ em dưới 8 tuổi, một số báo cáo kết luận.
Không có bất kỳ nguyên nhân đơn lẻ nào có thể giải thích được các đặc điểm của ASD, chúng liên quan đến các vấn đề như tăng đột biến lượng gen, rối loạn chuyển hóa và các tắc nghẽn thần kinh. Nhưng bất kể nguyên nhân cơ bản có thể là gì, cho đến bây giờ người ta đã chẩn đoán được rõ ràng rằng: Tự kỷ chỉ có thể xảy ra khi đứa trẻ bắt đầu phát triển những hành vi xã hội phức tạp hơn, thường rơi vào độ tuổi lên hai.
Nhà nghiên cứu John R. Pruett thuộc khoa Y Trường đại học Washington, St Louis, nói: "Không có các đặc điểm về hành vi để giúp chúng ta xác định chứng tự kỷ trước khi trẻ phát triển các triệu chứng vào năm thứ hai của cuộc đời”.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ để phân tích hoạt động thần kinh của 230 vùng trên não ở 59 trẻ sơ sinh – người có ít nhất một anh chị em đã từng được chẩn đoán ASD. Cụ thể, thay vì tìm kiếm sự khác biệt trong cách giải phẫu, họ đo lường sự khác nhau giữa các liên kết và đồng bộ của các khu vực này với những khu vực khác.
Sự phối hợp của các khu vực này được xác định là rất quan trọng trong các hành vi liên quan đến chứng tự kỷ như ngôn ngữ, hành vi lặp đi lặp lại, và các nhiệm vụ xã hội.
Trong số hơn 26.000 cặp kết nối, nhóm nghiên cứu đã nhận diện được 974 trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi có thể được chẩn đoán ADS trong vòng 24 tháng. Những trẻ này được đưa vào một chương trình học máy. Kết quả đưa ra rất đáng chú ý.
Nhà nghiên cứu Robert Emerson thuộc Đại học Carolina cho biết: "Khi máy phân loại xác định một đứa trẻ bị chứng tự kỷ, nó luôn luôn chính xác, nhưng máy đã bỏ lỡ hai đứa trẻ. Chúng có phát triển chứng tự kỷ nhưng chương trình máy tính đã không dự đoán đúng – kết quả này được xác định dựa trên dữ liệu chúng tôi thu được từ những đứa trẻ sáu tháng tuổi”.
Kích thước mẫu lớn hơn và nhiều dữ liệu hơn sẽ giúp xác định chính xác những chẩn đoán này trong thời gian dài, đó là kế hoạch tiếp theo của các nhà nghiên cứu.
Cũng không chắc rằng một bài kiểm tra như thế này sẽ tạo cơ sở cho bất kỳ chẩn đoán nào trong tương lai. Nhiều khả năng nó sẽ trở thành một phần trong những nghiên cứu rủi ro của các nghiên cứu.
Emerson cho biết: "Tôi nghĩ rằng công việc thú vị nhất vẫn chưa đến. Tôi trông chờ đến ngày chúng tôi có thể sử dụng tất cả các thông tin cùng một lần để chẩn đoán thay vì chỉ sử dụng một thông tin”.
ASD không có phương pháp chữa trị, nhưng những nghiên cứu để phát hiện sớm căn bệnh rất có ích. Chúng giúp thiết kế những chương trình để hỗ trợ trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp và kỹ năng xã hội quan trọng mà khả dĩ giúp trẻ đáp ứng được những thách thức.
Nhà nghiên cứu Joseph Piven, cũng thuộc Đại học Carolina, cho biết: "Chúng ta càng hiểu về bộ não trước khi chúng xuất hiện các triệu chứng, chúng ta càng có nhiều sự chuẩn bị tốt hơn để giúp trẻ em và gia đình của chúng”.
Đối với nhiều gia đình có nguy cơ có con bị ASD, việc biết mình cần trang bị gì cho những đứa trẻ của họ, chắc chắn là một tín hiệu đáng mừng.
Nghiên cứu này đã được công bố trên tờ Science Translational Medicine.
Bích Trâm (Sciencealert)
|