Trẻ tự kỷ nhìn bề giống y như người bình thường, tuổi thọ cũng giống người bình thường. Đa phần trẻ tự kỷ khôi ngô, tuấn tú. Nhưng hầu hết các mô tả về mặt chức năng, tâm lý cho thấy vấn đề rõ rệt.
Tuổi khởi phát
Dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ qua những bất thường ở trẻ em trong giai đoạn đầu đời từ 0 - 6 tháng tuổi: như thiếu những cử chỉ trao đổi vui mừng với mẹ; Không tỏ thái độ thích thú, quan tâm khi có người chăm sóc; Thái độ lạnh lùng, lãnh đạm, bình lặng đối với lời nói và khuôn mặt của người mẹ hoặc người thân; Có dấu hiệu né tránh, ngoảnh mặt đi nơi khác khi người khác ở tư thế đối diện với bé; Lặng im cả ngày, ít cử động, khi thì quá ngoan, khi thì quá phá phách; Trương lực cơ quá cứng hoặc quá mềm; Rối loạn giấc ngủ; Thiếu phản xạ bú, mút;
4 - 6 tháng tuổ: Không phát âm bi bô; Không có nụ cười xã hội…
6 tháng tuổi đến một năm: trẻ không có những cử chỉ vui mừng và thích thú khi có mẹ hay người thân ở gần; Các cử chỉ, điệu bộ không phù hợp với tình huống giao tiếp; Thái độ lãnh đạm với âm thanh và hình ảnh hoặc những kích thích từ môi trường; Nhìn chằm chằm như bị hút vào những vật thể quay tròn, nhìn các ngón tay ve vẩy; Không quan tâm đến đồ chơi nhưng lại chú tâm đặc biệt vào những vật thể lạ như khe hở, hạt bụi, lỗ rách; Không có biểu hiện lo sợ, khóc khi đối diện với người lạ; Không phản ứng khi nghe gọi tên.
Giao tiếp và quan hệ xã hội
Hầu hết trẻ tự kỷ cô lập, thích chơi một mình, tránh giao tiếp với các bạn, trẻ không biết chỉ trỏ ngón tay hay nhìn theo hướng tay người chỉ, không biết sợ người lạ và cũng không thân thiện với người chăm sóc, trẻ không phản ứng khi gọi tên…
Hạn chế hiểu lời nói
Trẻ hầu như không có phản ứng khi được gọi tên, trẻ không quan tâm và làm theo những hướng dẫn của người khác. Trẻ hoàn toàn không hiểu ngôn ngữ của họ cho dù trẻ vẫn có khả năng nghe bình thường.
Giao tiếp lời nói suy giảm
Trẻ tự kỷ gặp khó khăn trong ngôn ngữ biểu cảm, không biết thể hiện hành vi phi ngôn ngữ, trẻ không nhìn vào mặt người khác, không chỉ trỏ mà thường kéo tay người đến chỗ bé cần.
Chậm phát triển ngôn ngữ
Đây là dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ dễ dàng nhất. Trẻ có biểu hiện mất ngôn ngữ hay chậm phát triển ngôn ngữ. Trường hợp trẻ có ngôn ngữ thì cũng là những giọng nói đều đều, không biểu cảm qua giọng nói, trẻ thích độc thoại và không giữ vững cuộc độc thoại, lời nói tự phát không khởi đầu.
Trẻ có hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại, trẻ thích đi lại lòng vòng, thích xếp đồ vật thành hàng thẳng…
Không thích sự thay đổi
Trẻ rất ghét sự thay đổi, xáo trộn: từ những đồ dùng cá nhân, đồ dùng học tập cho đến nơi chốn sinh hoạt hàng ngày. Trẻ sẽ cảm thấy bất an khi có một người lạ, đồ vật lạ hay đến một nơi xa lạ. Do đó, việc báo trước cho trẻ chuẩn bị tư tưởng để đón nhận những điều mới lạ là một việc hết sức quan trọng.
Thiếu nhạy cảm hoặc quá nhạy cảm
Trẻ tự kỷ có vấn đề giác quan, trẻ hay đưa đồ lên ngửi, liếm. Các dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ khác như trẻ ăn muối không thấy mặn, ăn chanh không thấy chua, thích leo trèo, thích lộn đầu xuống đất, thích đập đầu vô tường
Những gắn bó bất thường
Trẻ gắn bó với những đồ vật theo cách không bình thường như: hằng ngày chỉ sưu tập tờ báo, vỏ chai, cọng cỏ…trẻ thích những đồ vật sinh hoạt như: nồi, xoong, chảo, bát, dĩa, chén…
Hành vi gây phiền toái nơi công cộng
Trẻ thích làm những hành vi theo cá nhân trẻ đôi khi trái ngược với sự mong đợi của người khác như: la hét, khóc, chụp nhanh những đồng tiền của nhân viên bán hàng hay đồ chơi của trẻ bên cạnh..
La hét, giận dữ
Trẻ thường ứng xử không đúng với những chuẩn mực xã hội thông thường. Khi người lớn thấy vậy và ngăn chặn hành vi bất thường đó sẽ làm trẻ rất khó chịu và có những hành vi nổi cáu, gây hấn..